MUŞ’un Varto ilçesinde yaşayan, tıpkı vakitte kuzen olan Filiz ve Emrullah Yalçın çiftinin 4 çocuğundan 3’ünde, evvel işitme mahzuru, akabinde genetik bir hastalık olan Akdeniz anemisi (talasemi) ortaya çıktı. Mayıs ayında ise yaşları 6 ile 15 ortasında değişen kardeşlerin tümüne, tekrar genetik geçişli olabilen kalpte ritim bozukluğu hastalığı, ‘Uzun QT sendromu’ teşhisi kondu. Kardeşlerden birinde ilaç tedavisine başlandı, üçüne ise tıpkı hafta içinde muhafaza maksatlı şok verici kalp pili olarak bilinen ICD aygıtı takıldı. Hekimleri, bu durumun tıp literatüründe çok az görüldüğünü söyledi.
TALASEMİ HASTALIĞI, RİSKİ ARTIRMIŞTI
Yalçın kardeşlerin ritim bozukluğu tedavisini gerçekleştiren İstanbul Mehmet Akif Ersoy Göğüs Kalp ve Damar Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nden Pediatrik Kardiyoloji Uzmanı Doç. Dr. Yakup Ergül, “Çocuklar hem Akdeniz anemisi olarak bilinen talasemi majör hastası, hem işitme engelli, hem de uzun QT sendromu dediğimiz kalpte ritim bozukluğu vardı. Tıp literatüründe çok az görülen bir durumdur bu. Talasemi hastası oldukları için operasyonları biraz riskliydi, zira daima kan nakli olmaları gerekiyordu. Lakin her üçünde de operasyonları muvaffakiyetle gerçekleştirdik ve ICD aygıtlarını taktık. Önlerinde uzun bir ömür var” dedi.’DOKTORLAR UYARDI LAKİN İŞ İŞTEN GEÇMİŞTİ’Halasının oğlu ile evlendikten sonra birinci çocuğu Aynur’u dünyaya getiren Filiz Yalçın, “Aynur en büyüğü, 15 yaşında. Meryem 13 yaşında, Rabia Naz, o meskende 9 yaşında; en küçüğümüz Muhammed de 6 yaşında. Evvel Aynur’da talasemi majör çıktı. Hekimler bir daha çocuk yapmayın onda da talesemi olabilir dedi. Fakat iş işten geçmişti, ikinci çocuğumuz Meryem’e hamileydim. Gerisinden yeniden gebe kaldım, Rabia Naz dünyaya geldi, ancak o sağlıklıydı. Ne işitme pürüzü, ne de talasemi vardı onda. Biz de sağlıklı olur umuduyla dördüncü çocuğumuzu yaptık ve Muhammed doğdu. İşitme manisi üçünde de doğuştan. Hepsinde kalp hastalığı olduğu ise Mayıs ayında ortaya çıktı” dedi.İŞARET LİSANI ÖĞRENMELERİ GEREKLİ LAKİN VARTO’DA BU İMKAN YOKAşçılık yapan baba Emrullah Yalçın ise, “İlk başta Erzurum’a gittik. Araştırma Hastanesi’ndeki doktor bizi Ümraniye’ye gönderdi. Orada genetik testler yapıldı ve birkaç ay sonra buraya yönlendirdiler. Çocuklar okula gidiyor lakin çok başarılı olamıyorlar. Zira işitme pürüzleri var. Üçüncü çocuğumuz Rabia Naz’da kalp ritim bozukluğu dışında hiçbir sorun yok. Fakat Muhammed, Aynur ve Meryem’de hem talasemi, hem işitme pürüzü, hem de ritim bozukluğu var. Aynur ve Muhammed işitme aygıtı ile biraz duyuyor. Meryem hiç duymuyor. İşaret lisanı öğrenmeleri gerekli. Varto’da bu türlü bir imkanımız yok maalesef. Rabia Naz da kalp hastalığı için şimdilik ilaç tedavisi görüyor. Bir müddet sonra ona da kalp pili takılacağı söylendi” diye konuştu.HEPSİ DE GENETİK GEÇİŞLİ HASTALIKLARPediatrik Kardiyoloji Uzmanı Doç. Dr. Yakup Ergül, Yalçın kardeşlerin kendilerine uzun QT sendromu teşhisiyle geldiğini anlatarak, “Tabii tıpkı vakitte talasemi majör hastasıydı üçü de. Üstelik bir de sinirsel işitme kaybı vardı. Uzun QT sendromu genetik olarak anne babadan aktarılan, fakat bazen de birinci kez o hastada karşımıza çıkabilen, hayatı tehdit eden bir ritim bozukluğu tipi. Bu hastalarda QT pahası çok uzun olduğunda, müdafaa gayeli şok verici kalp pili yahut ICD diye bildiğimiz bir aygıtın takılması öneriliyor. Biz de hastalarımızda bu süreci yaptık. Aynur ve Meryem’e anjiyo yardımıyla girişimsel bir süreç gerçekleştirerek aygıtı cilt altına yerleştirdik. Muhammed şimdi küçük olduğu için cerrah arkadaşlarımız onun ameliyatını gerçekleştirdi ve açık ameliyatla pil yerleştirildi. Talasemi major hastası oldukları için daima kan transfüzyonu gerekiyordu. Biraz riskleri vardı, fakat çok şükür problemsiz bir formda tedavilerini sağladık” ifadelerini kullandı.BAYILMA OLDUĞU İÇİN EPİLEPSİ İLE KARIŞTIRILIYORUzun QT sendromunun her 2 bin şahısta bir görülebilen ve sık rastlanan bir kalp ritmi bozukluğu olduğuna değinen Doç. Dr. Ergül, “Çoğu hasta teşhis almadan yaşıyor. Zira bir kısmı yeni doğan devrinde ortaya çıksa da bir kısmı çok ileri yaşlarda semptom verebiliyor. Bazen birinci semptom, ani vefat bile olabiliyor. Bayılma, bu hastalığın en kıymetli belirtilerinden. Kaygı anında, koşarken, antrenman sırasında bayılması olan şahısların kesinlikle ayrıntılı bir kardiyoloji muayenesinden geçmesi gerekiyor. Kimi hastalar bu bayılmalar nedeniyle yıllarca epilepsi tedavisi görüyor. Buna karşın bayılmalar geçmeyince bize geliyorlar, epilepsi ilaçlarına karşın neden devam ediyor diye. Biz daha sonra EKG ve genetik teşhis ile teşhisi mutlaklaştırıyoruz. Spora iştirak sırasında kesinlikle 12 kanallı EGK çekilerek düzeltilmiş QT bedeli dediğimiz aralıkların ölçülmesi gerekli” diye konuştu.ANİ ATLET ÖLÜMLERİNİN EN SIK NEDENİAni sportmen vefatlarında de sıklıkla uzun QT sendromunun yol açtığına işaret eden Doç. Dr. Ergül, şu uyarılarda bulundu:
“Ani atlet vefatlarına neden olan kalp hastalıkları içinde iki büyük küme var. Biri kalp kası hastalıklarından, tekrar bizim de çocukluk çağında rastlayabildiğimiz hipertrofik kardiyomiyopati. Başkası de genetik aritmiler dediğimiz iyon kanalı hastalıkları. İşte uzun QT sendromu, bu küme içerisinde ani sportmen vefatlarına neden olan en sık rastladığımız kalp hastalığı. Birden fazla hadise, çocukluk ve genç erişkinlik periyodunda belirti veriyor. Bu yaşlarda spora iştirak öncesi âlâ bir EKG değerlendirmesi, yeterli bir hikaye alınması çok değerli.”
– İstanbul