DMD hastalığı, kısaca bir kas erimesi hastalığıdır. Bunun nedeni ise gende meydana gelen bir kusur sonucu kusurlu protein oluşması ve bundan ötürü kaslarda sorun oluşmasıdır. Duchenne Musküler Distrofi (DMD), yalnızca erkek çocuklarda görülür. Kasların bu formda zayıflaması ise hastaya yalnızca yürüme sorunları değil birçok önemli problemlerle karşı karşıya bırakır. DMD hastalığı nedenler, belirtileri ve tedavi formüllerine dair ayrıntılar sayfamızda.
DMD HASTALIĞI NEDİR?
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) kas hastalıkları ortasında en sık karşılaşılan ve yalnızca erkek çocuklarda görülen bir hastalıktır. DMD Distrofin protein eksikliğinden kaynaklı kasların yıkılmasıdır. Yapılan araştırmalar, her 3500 erkek çocuktan birinde rastlanabilir. Ölümcül bir hastalık olan DMD’de mutasyon nedeniyle kaslar sağlamlığını kaybediyor.
Bir kas erimesi hastalığı olan DMD, çocukluk çağında hücre yenileme süratli olması nedeniyle daha yavaş ilerler. Lakin en fazla 7 yaşına kadar bu formda devam eder. Bu yaştan sonra kas yıkılması daha süratli ilerler ve hasta, tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalır.
DMD HASTALIĞI NEDENİ NEDİR?
DMD hastalığı, genetik bir hastalıktır. Bedenimizin bloklarını oluşturan proteinlerin üretimi için genler tarafından şifreler taşınır. Bir gende meydana gelen kusur ise yanılgılı protein oluşmasına neden olur. Kaslar için gerekli olan proteinlerin en değerlisi de distrofindir. Bu protein, kasılma esnasında kas ipliklerinin sağlamlığını ve istikrarını sağlar. Distrofin şifresini taşıyan gende meydana gelen kusur ile bu proteinin yanlışlı üretimine sebep olur. Bu ise kas dokusu yıkımı ve işlev kaybına neden olur.
DMD HASTALIĞI BELİRTİLERİ NELERDİR?
Kasları zayıflatan DMD hastalığından birinci olarak el ve ayak kasları etkilenir. Bu hastalığın en besbelli durumu, çocukların erken yorulması, yerden kalkmada zorlanma üzere fizikî hareketlerin imalinde zorluk ile kendini gösterir. Kimi çocuklarda bu hastalık baldırda şişlik olarak kendini göstermektedir. Paytak yürüme, kambur manzara de bu hastalığın belirtilerindendir. Genel olarak DMD hastalığı belirtileri şunlardır;
- Sık düşme
- Yaşıtları kadar süratli koşma güçlüğü
- Merdiven çıkma zahmeti
- Sandalyeden kalkmakta güçlük
- Omurga eğriliği
- Bacaklarda kısalan ve sıkılaşan kaslar
- Şiddetli baş ağrıları
- Yeni şeyler öğrenme ya da hatırlama sorunları
- Nefes darlığı ya da sistemsiz nefes
- Uyuklama
- Odaklanmada güçlük
- Sık sık parmak ucunda yürüme ve istikrarda durmak için geriye yaslanma Öğrenme güçlükleri
- İleri safhada nefes almak ve kalp için kullanılan kaslar dahil tüm kaslar zayıflar.
DMD HASTALIĞININ TEDAVİSİ VAR MIDIR?
DMD hastalığına dair araştırmalar her ne kadar devam ediyor olsa bile tam olarak bir tedavi bulunmuş değildir. Duchenne Muskuler Distrofi hastalığı, çocukları 12 yaşından sonra tekerlekli sandalyeye muhtaç etmektedir.
DMD hastası çocukların yürüme kabiliyetlerini kaybedeceği bilinmektedir. Ama erken devirlerde mümkün olduğu kadar hafif idman yaptırmak gerekir. Fizyoterapi ile bir dereceye kadar fizikî yetersizlikler azaltılabilir.Tedavide yüzmenin çok değerli bir yeri vardır. Çocuğun birtakım hareketleri su içinde yapması kolaylaşır ve bilhassa idmanın zorlukla yapıldığı küçük çocuklarda çok yararlıdır.
Ayrıyeten DMD hastalığı sırasında uygulanan kortikosteroid tedavileri de hastalığın ilerlemesine bir dereceye kadar mahzur olabilir. Ayrıyeten beta2- antagonistlerinin kullanımıyla kas gücünde artış sağlanabilmektedir. Araştırmalar şu an için kök hücre tedavisi üzerine ağırlaşmıştır.