Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi Ayşegül Kuşkucu, genetik testlerinin insan sıhhatine istikamet verdiğini söyleyerek, “Genetik testlerle teşhis konulup, tedbir alınabiliyor” dedi.
Jenerasyondan nesile aktarılan genetik mutasyonların ya da tesadüfen ortaya çıkan genetik hastalıkların günümüzde yaşanan gelişmeler sayesinde önlenebildiğini aktaran Yeditepe Üniversitesi Hastaneleri Tıbbi Genetik Anabilim Kısmı Lideri Dr. Öğretim Üyesi Ayşegül Kuşkucu, “Şu basamakta genetik hastalıkların tedavisi mümkün olmasa da genlerin sistemleri keşfedilmeye devam edildikçe, bu mevzuda da gelişmeler olacaktır. Lakin, hiçbir canlının yüzde 100 sağlıklı olacağının garantisi verilemez” diye konuştu.
HEM TEŞHİS KONULUYOR HEM TEDBİR ALINABİLİYOR
Genetik testlerin ortaya çıkışındaki birinci gayenin teşhis koymak olduğunu aktaran Dr. Kuşkucu, “Bir çocukta gelişim olağan gitmediğinde, büyüme beklenen halde gerçekleşmediğinde altta yatan neden genetik testlerle saptanabiliyor. Ailenin de dahil olduğu süreçte, sorunun hangi genden kaynaklandığı tespit edilebiliyor. Şu etapta genetik hastalıkların tedavisi mümkün olmasa da genlerin düzenekleri keşfedilmeye devam edildikçe, bu bahiste da gelişmeler olacağı düşünülüyor. Çocuklarından birinde genetik hastalık çıktığında aileler sonraki çocuk ya da çocuklarda da bu hastalığın görülme ihtimalini sorguluyor. Bu türlü durumlarda genetik testler teşhis değil, önleyici emelli kullanılıyor” tabirlerini kullandı.
Önleyici genetik testlerin doğum öncesi periyotta uygulandığını söyleyen Dr. Kuşkucu, “Önceki yıllarda testler bebek anne karnındayken yapılıyordu. Genetik hastalık tespit edildiği durumda, aileye sunulabilecek tek seçenek gebeliği sonlandırmak oluyordu. İlerleyen teknoloji sayesinde artık buna gereksinim duyulmuyor. Genetik hastalık taşıyan ailelerde tüp bebek metoduyla birden fazla embriyo toplanıyor ve hangisinin o genetik hastalığı taşımadığı belirleniyor. Böylelikle anne karnında düşük riski yaratabilen süreçleri yapmaya gerek kalmadan, kelam konusu genetik hastalığı taşımayan embriyonun anne rahmine yerleştirilmesi sağlanabiliyor” dedi.
KANSER GENETİĞİNDE YENİ YAKLAŞIMLAR VAR
Günümüzde tıp biliminde kanserin sırrını çözmek, nasıl davranacağını hesaplamak için ağır araştırmalar yapıldığını hatırlatan Dr. Öğretim Üyesi Ayşegül Kuşkucu kelamlarına şöyle devam etti:
“Bu sayede, kanser hücrelerinin bulunduğu bedenin yapısından farklı bir genetiğe sahip olduğu ortaya konuluyor. Elde edilen sonuçlar da tümörün genetik farklılıklarına özgün tedavileri seçme talihi veriyor. Mutasyon sözü, ‘DNA’da olumlu olmayan değişiklikler’ manasına geliyor. Lakin genetik testlerle kanser hücresinde mutasyon tespit etmenin ona uygun ilaçların varlığı nedeniyle olumlu bir bulgu. Bu durum kişiselleştirilmiş tıp olarak tanımlanıyor. İleride genler hakkında daha fazla bilgiye ulaştığımızda kanser dışındaki hastalıklar için de kişinin genetik yapısına özel ilaçlar sunulabilecek.”
KOLLAYICI TEDAVİ UYGULANABILIYOR
Dr. Kuşkucu, “Genetik testler, kimi ailesel kanser cinslerinde ise kollayıcı teşhis için kullanılıyor. Göğüs, yumurtalık ve kalın bağırsak kanserlerinin birtakım çeşitlerinde tümörün genetiğine bakılmasının yanı sıra hastayı takip eden onkoloji ya da genel cerrahi uzmanı, kanserin ortaya çıkış yaşı, bulunduğu bölge, tümörün patolojik yapısı ve aile hikayesini göz önüne alarak hastalığın ailesel olacağını düşünebiliyor. Bu durumda hasta ve ailesi Genetik Teşhis Merkezi’ne yönlendiriliyor. Kanser tanısı almış bireyde ailesel kanser panellerine bakılıyor. Şayet kalıtsal kanser geni bulunursa kardeşleri, çocukları ve aileye mensup risk altındaki öteki bireyler belirleniyor. Gözetici tedaviler, daha erken ya da daha sık takiple erken teşhis ve tedavi imkanı sunulabiliyor” diye konuştu.
YENİ KUŞAK TESTLER SÜRATLİ VE PRATİK
Kan alınarak bebeklerdeki genetik hastalığın tespit edilebileceğini söyleyen Dr. Kuşkucu, “Genetik testlerde kullanılan yeni jenerasyon formüller, her genetik hastalığı ilgilendiren genlere tek tek ve sırayla bakılmasını gerektirmiyor. Yeni jenerasyon sistemlerle, doğum öncesi genetik teşhis testleri girişimsel süreç gerektirmeden uygulanabiliyor. Ailesinde genetik hastalık olmasa da tüm anne adaylarından yalnızca kan alınarak, bebeklerindeki genetik hastalık riski tespit edilebiliyor” tabirlerini kullandı.
ÇİFTLER BİLİNÇLENİYOR
Çiftlerin çocuklarında genetik bir hastalık olma riskine karşı çocuk sahibi olmadan evvel kendilerine başvurduğunu söyleyen Dr. Öğr. Üyesi Ayşegül Kuşkucu, “Ülkemizde akraba evliliklerine sık rastlanmakla birlikte bu mevzuda çiftlerin geçmişe oranla daha şuurlu davranıyor. Akraba evlilikleri için sunduğumuz ve çekinik cins hastalıklarını taradığımız test panelleri var. Yaklaşık 600-700 genetik hastalık taranabiliyor. Şayet bir genetik hastalık taşıyıcılığı belirlenirse, çiftlere iki seçenek sunuluyor. Bunlar; prenatal (doğum öncesi) genetik teşhis ya da preimplantasyon genetik teşhis oluyor” diye konuştu.