ÇOKLUKLA çocuklarda görülen ve istemli kasların erimesine yol açan spinal muskuler atrofi (SMA) hastalığı, bilhassa dünyadaki bebek vefatlarında birinci sıralarda yer alıyor. Prof. Dr. Aycan Ünalp, hastalıkta anne ve baba taşıyıcılığına dikkat çekerek, taşıyıcılık durumunda doğan bebeklerin SMA hastası olma oranının dörtte bir olduğunu söyledi.
Vücudu hareket ettiren motor sonların ana gövdelerini etkileyen, ekseriyetle çocuklarda görülen kas hastalığı olan SMA, hem ebeveyn hem de çocukların ömrünü olumsuz etkiliyor. İstemli kasların güçsüzlüğüne ve erimesine yol açan hastalıkta, hastalığın tipine nazaran yürüyememe, kasları kullanamama üzere birçok semptom meydana gelebiliyor. Hastalığın bilinen ve kesin bir tedavi metodu bulunmamasından ötürü aileler bu kuvvetli süreçte büyük sorunlar yaşıyor. Genetik bir hastalık olan SMA, dünyadaki bebek vefatlarında birinci sıralarda yer alması sebebiyle, toplumu yakından ilgilendiren hastalıkların başında yer alıyor.
İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde vazife yapan nörolog Prof. Dr. Aycan Ünalp, hastalığın önlenebilmesi açısından anne ve babanın taşıyıcı olmaması gerektiğine dikkat çekti. SMA’nın çekinik bir hastalık olduğunu söz eden Prof. Dr. Ünalp, “SMA, 6 bin ila 10 bin doğumda bir görülmektedir. 40 bireyden biri bu hastalığın taşıyıcısı olabilir. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda doğan bebeklerin SMA hastası olma ihtimali dörtte birdir. Bu türlü bir durumda anne ve baba hasta değildir, ancak her dört çocuktan biri hasta olabilmektedir” dedi.
‘HER İKİ EBEVEYNDE TAŞIYICILIK VARSA’
SMA hastalığıyla birlikte teneffüs kaslarında kuvvet kaybı meydana geldiğini söyleyen Prof. Dr. Ünalp, “Bu hastalığın tüm tiplerinde omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket sonu hücreleri etkilenmektedir. SMA hastalığında kesin teşhis yüzde 95 oranında delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla koyulmaktadır. Geriye kalan yüzde 5 oranındaki bozukluk başka hasar veren mutasyonlar halinde gelişmektedir. Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde fakat çocuk SMA hastası olabilir. Yalnızca anneden yahut yalnızca babadan bozuk gen transferi çocukta hastalık oluşturmak lakin taşıyıcılık oluşturabilir. Bu risk taşıyıcı olan ebeveynlerin beklenen çocuklarında her doğum için yüzde 25 oranında vardır” dedi.
TİP-1’DE BEBEKLERİN YÜZDE 65’İ 2 YAŞINA VARMADAN KAYBEDİLİYOR
SMA hastalarının görme ve işitme duyularının sağlam olduğunu söyleyen Prof. Dr. Ünalp, “Yüzde, kol ve bacaklarda his kaybı yoktur. Toplumsal açıdan yeteneklidirler, algı ve marifetleri yüksek olabilir. Zeka olağan yahut olağanın üzerinde olabilir. Hastalık, bebekler, çocuklar ve yetişkinlerde görülebilmektedir. Klasik SMA hastalığı ağırdan hafife 4 tipten oluşmaktadır. SMA’da belirtiler başladığı yaş geciktikçe hastalık seyri de daha hafif gelişir. Tip 1 SMA, bebeklikte başlayıp çok ağır ve önemli seyreden, bebeğin nefes alırken bile nefes kaslarının hareket edememesine, yani bebeğin tam hareketsizliğine yol açan bebek kayıplarının yaşandığı bir cinstir. Tip 2 SMA, emeklemiş fakat hiçbir vakit yürüyememiş çocuklarda 1.5 yaşına kadar başlayan tipi temsil ederken, tip 3 ise, çocuk yürümeye başladıktan sonra çocukluk ve gençlik periyodunda rastgele bir yaşta başlayan hastalık çeşidini tabir eder. SMA tip1’de bebekler 6 ay öncesi hareket azlığıyla gevşek bebek olarak belirti verir, sık teneffüs enfeksiyonları sonucu akciğer kapasitesi azaldıkça teneffüs dayanağıyla yaşatılabilir ve bu bebeklerimizin yüzde 65 civarı 2 yaşına varmadan kaybedilir. Bebek vefatlarında dünyada ikinci sırada olan tiptir” diye konuştu.
HER TİPTE FARKLI DURUMLAR MEYDANA GELİYOR
SMA hastalığının tipine nazaran farklı seyrettiğini belirten Prof. Dr. Ünalp, “Ağır seyreden tip 2’de hastalık 6-18 ay ortasında başlar ve bu çocuklar hiçbir vakit bağımsız yürüyemezler. Daha küçük yaşlarında omurgada skolyoz (eğrilik) başlar ve sık sık teneffüs yolu enfeksiyonu geçirirler. Daha hafif seyirli olan SMA tip-3 çocuklar ise doğumda normaldirler. Belirtiler 18 aylıktan sonra başlar ve daha yavaş seyirlidir lakin yürümede zorluk yaşarlar. İleriki yaşlarda tekerlekli sandalyede hayatlarını sürdürebilirler. Tip 4 SMA ise daha erişkin yaşta başlar ve seyrek görülür. Tıpkı vakitte en hafif SMA tipidir” dedi.
– İzmir