– 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri (PKU) Günü’ne dikkat çekmek için fenilketonüri hastalığı hakkında bilgi veren Dr. Öğr. Üyesi Nihan Çakır Biçer, “Ülkemizde her 4 bin yenidoğan bebekten birine PKU tanısı konuluyor. Ayrıyeten, her 40 bireyden biri bu genetik hastalığın taşıyıcısı. Türkiye, bu hastalığın en sık görüldüğü ülkelerden biri. PKU hastalığı, büsbütün ortadan kaldırılamadığı için beslenme tedavisi ile denetim altında tutulmaya çalışılıyor” dedi.
1990 yılından beri Ulusal Yenidoğan Tarama Programı’nda taranan bir hastalık olan fenilketonüriye dikkat çekmek için 1992 yılından itibaren her yıl 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri (PKU) Günü olarak kutlanıyor. Bu hastalık öteki ülkelere oranla en sık Türkiye’de görülüyor. Akraba evliliklerinin tetiklediği bu doğumsal metabolik hastalığa, her 4 bin bebekten birinde rastlanıyor. ‘Ulusal Yenidoğan Tarama Programı’nın bu manada çok büyük ehemmiyet taşıdığına dikkat çeken İstanbul Kültür Üniversitesi Beslenme ve Diyetetik Kısmı’ndan Dr. Öğr. Üyesi Nihan Çakır Biçer, hastalığın büsbütün ortadan kaldırılamadığını lakin erken teşhis ile birlikte beslenme tedavisinin hastalığın olumsuz tesirlerini önlediğini kaydetti.
ERKEN TEŞHİS HAYAT KURTARIYOR
Fenilketonüriyi doğumsal metabolik bir hastalık olarak tanımlayan Beslenme ve Diyetetik Kısmı Öğr. Üyesi Nihan Çakır Biçer, “Bu hastalıkta, karaciğerde çalışması gereken bir enzim tam olarak misyonunu yerine getiremez. Besinlerle alınan ve fenilalanin olarak isimlendirilen bir amino asit de bedende birikir ve kandaki pahası yükselir. Bu amino asidin, fenilalaninin beden sıvılarında yükselmesi beynin olumsuz etkilenmesine yol açar. Bunun sonucunda uzun vadede teşhis konulmazsa ve tedavi edilmezse, çocukta zeka yahut davranış sorunlarına, bilişsel işlevlerde geriliklere neden olur. Şayet geç teşhis konulursa ortaya çıkabilecek tablo, çocukta geri dönüşü olmayan bir hasar bırakabilir” dedi.
AİLELER GELEN ÇAĞRIYI ÖNEMSEMELİ
Bu hastalığın, ‘Ulusal Yenidoğan Tarama Programı’ kapsamında 1990 yılından beri tarandığını belirten Dr. Öğr. Üyesi Çakır Biçer, “Her yeni doğan bebeğin, birinci beslenmesinden 1-2 gün sonra topuk kanı alınıyor ve bu kan örnekleri Sıhhat Bakanlığı’nca inceleniyor. Şüphelenilen numuneler olduğunda, aileler süratli bir halde aranarak gerekli ikaz yapılıp, ilgili beslenme ve metabolizma merkezlerine yönlendiriliyorlar” diye konuştu.
Burada emelin çok süratli bir biçimde tanıya ulaşmak olduğunu vurgulayan Dr. Öğr. Üyesi Biçer, “Bu sebeple yenidoğan periyodunda teşhis konması çok değerli. Türkiye’de ise her ne kadar taranan bebek oranı epeyce yüksek olsa da bazen işin ciddiyetinin farkında olmayan ailelerin geç geri dönüşleri nedeniyle yenidoğan taramasının mantığına karşıt olacak biçimde gecikmeler yaşanabiliyor” dedi.
Aileden kalıtım yoluyla geçebilen fenilketonüri ile doğan bebeklerin, besinlerde bulunan fenilalanin amino asidini metobolize edemediğini lisana getiren Dr. Öğr. Üyesi Biçer, “Buna bağlı olarak kanda ve öteki beden sıvılarında artmış olan bu husus ve onun atıkları, çocuğun gelişmekte olan beynine ziyan verir. Münasebetiyle çocuğun zihinsel gelişiminde geriliğe ve neden olur” dedi.
HER 40 ŞAHISTAN BİRİNDE GENETİK TAŞIYICILIK VAR
“Ülkemizde bu hastalığın görülme sıklığı ne yazık ki dünya ülkelerinden daha fazla” diyen Dr. Öğr. Üyesi Çakır Biçer, “Bunun temel nedeni de akraba evliliklerinin sık olması. Her 4 bin yenidoğan bebekten birinde PKU tanısı alınıyor. Lakin bu genetik hastalığın taşıyıcılığı her 40 bireyden birinde var. Dünyadaki durum ise ülkelere nazaran değişiyor. 100 binlerde bir üzere hayli seyrek görülen yahut 25 binde bir, 40 binde bir görülen ülkeler de var” tabirlerini kullandı.
TEDAVİ FENİLALANİN ALIMI DÜŞÜK OLAN DİYET
Var olan tıp bilgileri dahilinde, günümüzde hala en tesirli tedavi metodunun ‘Tıbbi Beslenme Tedavisi’ olarak bilinen diyet tedavisi olduğunu da kelamlarına ekleyen Dr. Öğr. Üyesi Biçer, konuşmasını şöyle sürdürdü:
“Fenilalanin kullanımında bir istikrar tutturmak gerekiyor zira beden için hakikaten değerli bir yapı taşı. Fenilalanin içeriği çok yüksek olan hayvansal besinler, kuru baklagiller, buğday içeren eserler (ekmek, makarna, pirinç gibi) büsbütün diyetten çıkartılıyor ve ömür uzunluğu bu eserler hiç tüketilmiyor. Diyetten çıkartılan bu protein ölçüsünü yerine koyabilmek için ise ‘Tıbbi Formüla’ dediğimiz özel eserler, ömür uzunluğu kullanılmak zorunda. Zerzevat ve meyveler düşük ölçüde fenilalanin içermesine karşın, sınırsız bir halde tüketilemiyor. Düşük proteinli makarna, şehriye, süt üzere özel eserlerle çeşitli tarifler geliştirilebiliyor. Lakin, bu eserlerin büyük çoğunluğu yurt dışından ithal ediliyor ve maliyetleri epeyce yüksek.”
“AİLELERİN, HASTALIK BELİRTİLERİNİ ERKEN PERİYOTTA FARK ETMESİ MÜMKÜN DEĞİL”
Fenilketonürinin kandaki fenilalanin yüksekliğine nazaran sınıflandırıldığını belirten Dr. Öğr. Üyesi Biçer, “Zihinsel hasar ortaya çıkmadan ve beden işlevleri olumsuz etkilenmeden, bu hastalığın belirtilerini görmek, ayırt edebilmek mümkün değil. Aileler çocuklarının gelişiminde sorun fark ettiğinde, ne yazık ki iş işten geçmiş oluyor. Yenidoğan tarama programının hedefi aslında teşhis konulabilen ve erken tedavi ile ortaya çıkacak sıkıntıları önleyebilecek hastalıkları taramaktır. Bu hastalık, genetiktir. Göz yahut saç rengimizi nasıl kalıcı olarak değiştiremiyorsak, bu hastalığı da şu anki tıp bilgileri ile değiştiremiyoruz. Büsbütün ortadan kaldırılamadığı için lakin beslenme tedavisi ile denetim altında tutulmaya çalışılıyor. Bu noktada diyetin, yaş ilerledikçe ömür kalitesini düşürmeden, bireyin yaşantısına nazaran düzenlenmesi kıymet taşıyor” diye konuştu.
Ayrıyeten fenilketonüri hastalarının okulda ve iş hayatında da sorun yaşadığını söz eden Dr. Öğr. Üyesi Çakır Biçer, “Bu bireylere özel olarak besin hazırlamayı kabul etmediği için okul yahut işyerleri bireyleri kabul etmiyor. Toplumsal hayatta ise birçok problemle karşılaşıyorlar. Yetişkin devirde ailenin sigortasından yararlanamadıkları için beslenme tedavisinin en kıymetli kesimlerinden olan tıbbi formula ve düşük proteinli özel besinleri geri ödeme kapsamında temin edemiyorlar” dedi.
– İstanbul