Türkiye‘de her gün bir bebek DMD hastası olarak doğuyor
Çocuklarda görülen DMD hastalığı vefatla sonuçlanıyor
ANKARA – Genetik bir hastalık olan ve erkek çocuklarda görülen DMD, ilerleyici kas erimesi ve yıkımı ile hastaların hareket kabiliyetini kaybetmesine neden oluyor.
Kas hastalığı olan Duchenne Kas Distrofisi hastalığı, her doğan 3 bin 500 erkek çocuğunda görülüyor. Türkiye’de ise her gün DMD hastası bir bebek dünyaya geliyor. Teşhisi ise ortalama 4 ile 4 buçuk yaşlarında konulabilen ve şu an Dünya’da kesin tedavisi olmayan hastalık mevtle sonuçlanıyor.
Hacettepe Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, DMD hastalığının X kromozomu üzerinde meydana gelen bir yanılgı sonucu ortaya çıktığını belirterek, “Bu hastalık erkek çocuklarda görülür, kız çocukları ise taşıyıcı olabilir. Türkiye’de bu hastalıkta aşağı üst her gün bir bebek doğuyor” diye konuştu.
“12 ile 13 yaşından sonra yürümeleri sonlanabilir”
Hastalığın belirtilerinin yaşa nazaran değiştiğini aktaran Topaloğlu, “Genelde çocuklar geç yürürler lakin yürürler. Merdiven kullanırken zorluk fark edilir. Çocukların belirli bir yaştan sonra ise yürümesi bozulur. Koşarken arkadaşlarından geri kalırlar. Birtakım çocuklarda öğrenme zahmeti, büyüme geriliği, konuşmada gecikme, dikkat dağınıklığı kelam konusu olabilir. Uygun formda tedavi göremez ise 12 ile 13 yaşından sonra yürümeleri sonlanabilir” halinde konuştu.
Hastalığın teşhisinin gen testi ile ortalama 4 ve 4 buçuk yaşlarında konulduğunu söyleyen Topaloğlu, teşhis için yaş aralığının ender de olsa değişebildiğini kaydetti.
Hastalığı ortadan kaldırmak mümkün değil
Şimdi hastalığı ortadan kaldırmanın mümkün olmadığını tabir eden Topaloğlu, 60’dan fazla laboratuvarın çeşitli formüllerle hastalığın tedavisi için çalışmalar sürdürdüğünü aktararak, “Hastalığın yüzde 10’u için geçerli ve hastalığı durdurmaya yönelik bir ilaç bulunuyor piyasada. Bu kıymetli bir ilaç ve devlet tarafından karşılanıyor. Artmaya başlayan şikayetleri bu ilaçla durdurmaya çalışıyoruz.” tabirlerini kullandı.
Topaloğlu, şu anki tedavilerin hastalığı denetim altına almaya yönelik olduğunu vurgulayarak kromozal yanlışın giderilmesinin ileride gen tedavileriyle mümkün olabileceğine dikkat çekti.
DMD öbür hastalıklara da neden oluyor
Öte yandan Topaloğlu, DMD hastası çocuklarda ileride; kalp, teneffüs, skolyoz üzere rahatsızlıkların da görülebileceğini belirterek, “Hastalık ilerledikçe nörolog, ortopedist, fizik tedavi, psikolog, beslenme, akciğer, kalp, ortopedi üzere üniteler bir sistem halinde değerlendirilmeli. Belirli bir yaştan sonra bu çocuklar yalnız kalmamalı. Temel ileri yaşlarda dayanakların artırılması lazım yoksa berbat sonuçlarla karşılaşıyoruz. Çocuk kendi havasızlığında boğuluyor. Aşikâr yaştan sonra kalplerinin her 6 ayda bir incelenmesi gerekir. Ortopedik sıkıntılar çıkabilir. Hepsinin bir birlik halinde yardımcı olması gerekir” tabirlerini kaydetti.
Hastaların hayatının kısa olabildiğini belirten Topaloğlu, gelişen tıp şartlarıyla ve uygun bir tıbbi idareyle hastalarının ömür müddetlerinin her 10 yılda bir 5 yıl arttığını söyledi.
Hayatlarını kolaylaştırın
Topaloğlu, DMD hastası çocukların hayat kalitesini yükseltmek gerektiğini söz ederek, “Bu çocukların okul etrafları, arkadaşları, öğretmenleri, verilen belediye hizmetleri gözden geçirilmeli. Mesela çocuk 3. sınıfa gidiyor ve bu sınıflar 3. katta bulunuyor ve okulda asansör yok. Bu çocuğun sınıfının yer katta bulunması gerekir. Bunlar kolay ve alınabilir önlemler. Hayatlarını kolaylaştırmak gerekir” diye konuştu.
Türkiye’de hastaların bakımı için gerekli kas hastalıkları merkezlerinin de hasta popülasyonu ile karşılaştırıldığında kâfi sayıda olmadığının altını çizen Topaloğlu, merkez sayısının artırılması gerektiğine işaret etti.
