ANTALYA’da Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, dünya çapında şu ana kadar 6 binin üzerinde ender hastalığın tanımlanabildiğini, bu hastalıklardan dünya genelinde 400 milyon, Türkiye‘de ise 5 milyon insanın etkilendiğini söyledi.
Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, görülme sıklığı 2 bin şahısta 1 olarak tespit edilen hastalıkların tıpta ‘nadir hastalık’ olarak isimlendirildiğini kaydetti. Dünya çapında şu ana kadar 6 binin üzerinde az hastalığın tanımlanabildiğini vurgulayan Prof. Dr. Canatan, bu hastalıklardan dünya genelinde 400 milyon, Türkiye’de ise 5 milyon kişinin etkilendiğini belirtti.
Ender hastalıkların yüzde 80’inin genetik kökenli olduğunu açıklayan Prof. Dr. Canatan, Türkiye’nin kültürlerin geçiş noktası olması, evliliklerin yüzde 25’inin akrabayla olmasının, ender hastalıkların görülme mümkünlüğünü artırdığını söyledi.AİLELERE GENETİK TESTTürkiye’de bu derece sık rastlanan ender hastalıklar için bir an evvel ‘Nadir hastalıklar tedavi yönetmeliği’ yayımlanması gerektiğine işaret eden Prof. Dr. Duran Canatan, “Mevcut hastaların tespiti yapılmalı. En kıymetlisi esirgeyici hekimlik olarak, ailelere genetik test ve danışmanlık hizmeti verilerek hasta çocuğa sahip olmamaları sağlanmalı” dedi.GENETİK TEŞHİS ŞARTNadir hastalıkların klinik olarak çok türlü (heterojen) olduğunu anlatan Prof. Dr. Canatan, “Bu nedenle yanlışsız teşhis gerçek tedavi için kıymetlidir. Hastalık hakkında öngörü ve klinik takip için genetik teşhis olmazsa olmazdır” dedi.5 YAŞINI GÖREMEDEN ÖLÜYORLARNadir görülen hastalıkların yüzde 95’inin şimdi bir tedavisinin bulunamadığını kaydeden Prof. Dr. Duran Canatan, “Nadir görülen hastalıkların yüzde 75’i çocukları etkilemekte. Az hastalık görülen çocukların yüzde 30’u, 5 yaşından evvel hayatını yitiriyor” diye konuştu.
