– Şimdi 1 yaşındayken ender görülen kistik fibrozis hastalığı tanısı konulan tarih öğretmeni Şükrü Cet, üniversitede tanışıp 7 yıl evvel hayatını birleştirdiği Sultan Mermer ile çocuk sahibi olmaya karar verdi. Genetik test yaptıran Mermer, tıpkı hastalığın taşıyıcı olduğunu öğrendi. Çocuk hasretinden vazgeçmeyen çift, tüp bebek sistemiyle 3,5 yıl evvel sağlıklı bir kız çocuğu sahibi oldu. Hayatı kaçırmak istemediğini söyleyen Cet, pes etmeden, gayrete devam edeceğini lisana getirdi.
Konya’da dünyaya gelen tarih öğretmeni Şükrü Cet, 1 yaşındayken tedavisi olmayan az görülen kistik fibrozis hastalığı tanısı kondu. Akciğer ve sindirim sistemini etkileyen kistik fibrozis nedeniyle hastanelerde büyüyen Cet, çok zayıf bir çocukluk geçirdiğini ve 50 kilonun üzerine hiç çıkamadığını anlattı. Cet, hasta yatağında hazırlandığı üniversite imtihanını birinci girişte kazandı.
Uludağ Üniversitesi Tarih Kısmı’na yerleşen genç adam, okuma azminden hiç vazgeçmedi. Üniversite ikinci sınıfta 3 ayı hastanede geçiren Cet, yapılan iğnelerden sonra sandalyeye oturmaz duruma geldiğini lisana getirdi. Şükrü Cet, tıpkı kısımda okuyan Sultan Mermer ile tanışıp hayatını birleştirdi. 2013 yılında evlenen çift, çocuk yapmaya karar verince genetik tarama yaptırdı. Test sırasında Sultan Mermer’in kistik fibrozis geni taşıdığı belirlendi. Birinci duyduklarında yıkılan genç çift, Memorial Şişli Hastanesi’nde tüp bebek tedavisiyle sıhhat bir kız çocuğu sahibi oldu.
HİÇ GEÇMEYEN ÖKSÜRÜK VE ATEŞ…
İstanbul’da tarih öğretmeni olarak vazife yapan 32 yaşındaki Şükrü Cet, sıkıntı ve yıpratıcı bir çocukluk periyodu geçirdiğini söyleyerek, “Anne ve babam genetik taşıyıcı olduğu için 1 yaşında kistik fibrozis tanısı konmuş. Hastalığın, ateşlenme, öksürük, karında şişlik, yağlı dışkılama üzere belirtileri oluyor. Öksürük asla geçmiyor. Antibiyotik almazsam hastalık devam ediyor” diye konuştu.
“ANNE VE BABAM UZAKTAN AKRABA”
Hastanede geçirdiği mühlet zarfında eğitimine orta vermek zorunda kaldığını söz eden Cet, okuma isteğinden hiç vazgeçmemiş. Cet, “Anne ve babam uzaktan akraba, 1 yaşında teşhisin konulması hoş bir şey zira tedaviye erken başlanmış oluyor. Küçük yaşta hasta olduğum için hastaneye çok gittim geldim bu süreç beni yıprattı. Eğitimime orta vermek durumunda kaldığım periyotlar oldu. Bünyem zayıf olduğu için kimi etkinliklerden geri kalıyorum. Örneğin, ağır sporları yapmam çok mümkün olmuyor. Üniversitede rafting, sistemli koşu ve trekking yaptım. Ancak riskli olduğu için raftingi bırakmak zorunda kaldım” tabirlerini kullandı.
“GÜNDE 12 ADET İLAÇ İÇİYORUM”
“Hastalık grip sonrası enfeksiyon gibi” diyen Cet, “Sizi yorgun ve bitkin düşürüyor. Daima antibiyotik kullanmanız gerekiyor. Yanımda daima ilaç taşıyorum. İlaçları alamazsam rahatsızlanıyorum. Nizamlı olarak fizyoterapi ile sabah ve akşam antrenman yapıyorum. Günde 8-10 hatta 12 tane ilaç içtiğim oluyor. Bağırsaklar, safra kesesi, karaciğer, akciğer ilaçları kullanıyorum. İlaçları ömür uzunluğu içmem gerekiyor. İçmezsem hayat kalitem düşer” dedi.
“TÜP BEBEK METODUYLA ÇOCUK SAHİBİ OLDUK”
Eşiyle üniversitede tanışan Cet, evlenip çocuk yapmaya karar verdiklerinde genetik tarama yaptırdıklarını söyleyerek, “Test sonucunda onun da kistik fibrosiz taşıyıcısı olduğu ortaya çıktı. Bizim için büyük baht oldu, güler misin, ağlar mısın? Birinci başta çok üzüldük. Bebeğimiz Memorial Şişli Hastanesi’nde tüp bebek usulüyle oldu ve genetik ayrıştırma yapıldı. Çocuğumuz da bu geni taşıyor fakat hasta değil rastgele bir rahatsızlığı yok, 3,5 yaşında ve sağlıklı. Eşimle akraba değiliz hatta doğduğumuz kentler bile farklı” diye konuştu.
Hastalığı bilip, uğraş etmek gerektiğinin altını çizen Cet, çabasından asla vazgeçmeyeceğini vurgulayarak uzun, sıhhat ve kaliteli yaşamak istediğini lisana getirdi.
SULTAN MERMER: EVLİLİK KARARINI ALMAK KOLAY OLMADI
Eşinin elini hiç bırakmayan ve en büyük destekçisi olan Sultan Mermer Cet ise, “Evlilik kararını kolay almadık, sıkıntı bir karardı. Herkesin başına her şey gelebilir. Üniversitede trekking kümesi vardı eşim orada rehberdi ben de âlâ yürürüm o denli tanıştık. Ben daima gerisinden gittim o da benim peşimi hiç bırakmadı. Taşıyıcı olacağıma ihtimal vermedik. Ailemde küçük yaşta çocuk vefatları ve akraba evlilikleri yok. Taşıyıcı olduğumu öğrendiğimiz vakit tüp bebek tekniğine başvurmaya karar verdik” tabirlerini kullandı.
“HASTALIKLAR HAYATI YAŞAMAYA MANİ DEĞİL”
Birçok insanın hayatı kaçırdığını belirten Mermer, “Bu hastalıklar hayatı yaşamaya mani değil. Biz yurt dışında ve yurt içinde çok geziyoruz. Kültürel seyahatler de yapıyoruz. Birçok insan hayatı kaçırıyor. Hastalığı kabullenip, hayatına entegre edip hayatı yaşamak gerekiyor” dedi.
Şükrü ve Sultan Cet çifti, Memorial Şişli Hastanesi’nde Az Hastalıklar Günü kapsamında düzenlenen konferansa katıldı. Dünya üzerinde yaklaşık 350 milyon kişiyi etkileyen az hastalıklara dikkat çekmek için düzenlenen aktiflikte hastalıklarla gayret eden hastalar ve aileleri, SMA, kistik fibroziz, talasemi, hemofili derneklerinin temsilcileri ile alanında uzman tabipler yer aldı. Toplumda ender hastalıklara yönelik farkındalığın geliştirilmesi gayesiyle gerçekleşen konferansta hastaların az lakin yalnız olmadıklarına vurgu yapıldı.
NADİR HASTALIKLARIN YÜZDE 80’İ GENETİK
Avrupa Birliği ve Türkiye’de 2 bin bireyde 1 kişiyi etkileyen hastalıklara ‘nadir hastalık’ dendiğini söyleyen Memorial Hastanesi Genetik Teşhis Merkezi Kısım Lideri Prof. Dr. Mustafa Özen, Az hastalıkların yüzde 80’i genetiktir. Hastalıkların sayısı 6 ile 8 bin ortasında değişiyor. Dünyada 350 milyon kişi az hastalığa sahip. Türkiye’de 5 milyon kişi az hastalık hastası. Her hastaya yönelik bir farklı tedavi programı planlamak gerekiyor. İlaçların geliştirilmesi uzun vakit alıyor ve çok kıymetli. Örneğin SMA hastalığına yönelik tedaviler geliştirildi ama değerliydi, erişimi zordu” diye konuştu.
“EVLENMEDEN TARAMA YAPTIRIN”
Erken ve yanlışsız teşhisin kişinin ömür mühleti ve kalitesi yükselttiğine dikkat çeken Prof. Dr. Özen, “Tanı hakikat konulduğu vakit hastalığın ne olduğu anlaşılıyor. Buna yönelik tedavi planlanıyor. Akraba evliliklerinde ender hastalıkların görülme oranı epey fazla. Anne ve babadaki hastalıklı gen çocuğa geçiyor. İkinci ve üçüncü çocuklar da yüzde 25 risk taşıyor. Evlenmeden genetik merkezlerine başvurarak tarama programına katılmak lazım. Bütün genetik hastalıklara tarama yaptırılabilir. Böylelikle bireylerin taşıyıcı olup olmadıkları hangi genlerin taşıyıcı olduğu ortaya çıkar” sözlerini kullandı.
NADİR HASTALIKLARIN YALNIZCA YÜZDE 5’NİN TEDAVİSİ VAR
Her yıl 100 bin bireyden 38’inin ender hastalığa yakalandığını belirten Prof. Dr. Özen, “Vakalar az olduğu için ilaç geliştirmek kolay olmuyor. Her az hastalığın tanısı ve tedavisi başkadır. Ender hastalıkların yalnızca yüzde 5’nin tedavisi var. Birçoklarının tedavisi olmadığı için yetim hastalıklar olarak da adlandırılıyor” dedi.
“TÜP BEBEK FORMÜLÜYLE ÇOCUĞUN HASTA OLMASI ENGELLENİYOR”
Genetik Teşhis Merkezi’nden Uzman Dr. Yeşim Özdemir de erken teşhisin değerine dikkat çekerek, “Erken teşhis konulduğunda şahısların ilerleyen hayatlarında neyle karşılaşacaklarına yönelik fikrimiz oluyor. Ayrıyeten hastalar evlenip çocuk sahibi olmak istiyor. Çocuk sahibi olabilirler mi, olurlarsa hastalık çocuklarına da geçerli mi bilgi sahibi oluyoruz. Tüp bebek yoluyla hastaların sahip oldukları gen mutasyonlarını taşımayan sağlıklı çocuklar dünyaya geliyor. Böylelikle kendilerinin taşıdığı hastalığı çocuklarının taşımasını engellemiş oluyoruz” diye konuştu.
KİSTİK FİBROZİS (KF) NEDİR?
Kistik fibrozis (KF), doğumdan itibaren pek çok organın salgı bezlerini etkileyerek işlev bozukluklarına yol açan kalıtsal bir hastalık. Hastalıktan sıklıkla akciğerler, pankreas, karaciğer, bağırsaklar, sinüsler ve üreme organları etkileniyor.
– İstanbul
Kaynak: DHA