BURSA’da yaşayan Çiğdem-Mustafa Sünger çiftinin, genetik bir kas hastalığı olan Spinal Muskuler Atrofi (SMA) hastası olan birinci çocukları Elif Evra’dan (6) sonra ikinci çocukları Ece Ela’nın da aynı hastalığı taşıdığı anne karnında saptandı. Ece Ela, doğumdan 4 gün sonra tedaviye alındı. Şu anda 3 yaşında olan ve 4 ayda bir ilaç almaya devam eden Ece Ela, SMA’nın tesirinden kurtuldu. Anne Çiğdem Sünger, büyük kızı Elif’e 9 aylıkken teşhis konulduğunu ve geç kalındığı için artık yürüyemediğini söyledi. Sünger, küçük kızı Ece’nin ise anne karnında teşhis konulup erken tedavi sayesinde hastalığı büyük oranda yendiğini belirtti.
Bursa’da dokumacılık işi yapan Mustafa (33) ve Çiğdem Sünger’in (30) ilk çocukları Elif Erva, SMA hastası olarak dünyaya geldi. Sünger çifti, kızlarını 4 aylıkken yere basamamasından şüphelenerek hastaneye başvurdu. Lakin tabipler, bebeğin daha küçük olduğunu, endişe etmemeleri gerektiğini söyledi. Sünger çifti, 9 aylıkken birebir şikayetle götürdükleri tabipte kızları Elif Erva’nın SMA hastası olduğunu öğrendi ve tedaviye başlandı lakin kızları yürüyemedi.
SMA İLE DOĞACAĞI ANLAŞILINCA 4 GÜNLÜKKEN TEDAVİYE BAŞLANDI
Çiğdem Sünger, 2016 yılında ikinci çocuğuna gebe kalınca Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi’ne başvurdu. Anne karnındayken yapılan testte bebeğin SMA hastalığına ilişkin gen mutasyonuna sahip olduğu belirlendi. Birebir hastanede doğum yapan Çiğdem Sünger’in, Ece Ela ismini verdikleri kızına, Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Çocuk Nörolojisi Kısmı’nda 4 günlükken ilaç tedavisine başlandı. Tedaviye olumlu karşılık veren Ece Ela, hastalığı büyük oranda yendi. Şu anda 3 yaşında olan ve 4 ayda bir SMA ilacı alan Ece Ela, hastalığın tesirlerinden kurtuldu. Koşup yürüyebilen Ece Ela, hastalık nedeniyle yürüyemeyen ablası ile oyunlar oynayıp, ona moral de veriyor.
‘SMA’YI YENDİK, BAŞARDIK
Ev bayanı Çiğdem Sünger, SMA’da erken teşhisin çok kıymetli olduğunu kızında birebir gördüğünü söyledi. Anne Sünger “İlaç bize yarar, SMA’yı yendik, başardık. Lakin 4 ayda bir ilaç almaya devam ediyoruz. Şu ana kadar 12 doz aldı. Büyük kızım SMA hastası olduğu için ikinci bebeği düşünmüyorduk. Fakat gebe kalınca gen testi yaptırdım. Kızımın SMA olduğu tespit edildi. Doğurmak istediğimi söyledim. Doğum sonrasında Haluk Hoca’nın yanına gittik. Kızıma birinci ilaç 4 günlükken verildi. Bu hastalık gen testi ile muhakkak oluyor. Kızımda şu anda SMA’nın hiçbir belirtisi yok. Sağlıklı çocuklar üzere oynuyor, yürüyor ve koşuyor. Bu beni çok keyifli ediyor” diye konuştu.
‘BÜYÜK KIZIM HİÇ YÜRÜYEMEDİ’
Çiğdem Sünger, büyük kızı Elif Erva’nın kaslarını hareket ettiremediği için yürüyemediğini belirterek “Elif’in sıhhat durumu düzgün fakat kas gücü yok ve yürüyemiyor. Elif de ilaçlarını kullanıyor. 3’üncü dozunu aldık. O da güçleniyor. Lakin Elif hiç yürümedi, koşamadı. İnşallah o da iyileşir” dedi.
‘SMA’DA 12 HAFTAYA KADAR TANI KONULMALI’
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Daşı Lideri Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, gen testi yapıldığı için Ece Ela’nın SMA hastası olarak doğacağını bildiklerini, bu nedenle 4 günlükken tedaviye başladıklarını söyledi. Hastalıkta erken teşhisin kıymetine dikkat çeken Topaloğlu, “Genetik bir tedavi uyguladık. Yanlışlı olan genlerdeki kusurun yerini gidip bulup tedavi eden bir yol. Biz ilacı veriyoruz. Gidiyor gendeki yerini buluyor, oturuyor. Ondan sonra tekrar hücrelerin protein sentezi yaptığını görüyoruz. Bütün problem erken teşhiste. Erken ne demek? Tıbbi olarak erkenin tarifi bebekler 12 haftadan evvel bu tedaviyi alsalar çok âlâ olur. Gecikme olduğu vakit tedavinin işlemesi güç oluyor. Türkiye doğum oranı yüksek olan bir ülke. Bebek doğduktan sonra çok sıkıntı bu hastalığı tanımak” dedi.
‘EVLENMEDEN TAŞIYICI GEN TESTİ YAPTIRILMASI LAZIM’
Prof. Dr. Topaloğlu, anne ve baba adaylarının yapılacak testlerle taşıyıcı olup olmadıklarının öğrenebileceğini, şayet taşıyıcı gen varsa tük bebek üzere sistemlerle çocuk sahibi olunabileceğini bildirdi. Prof. Dr. Topaloğlu, devletin bu türlü bir çalışması olduğunu detaylarının daha netleşmediğini kaydederek “Çiftlerin çocuk sahibi olmadan, evlenmeden evvel taşıyıcılarının tanınması gerekir ki bu mümkün. Daha doğmadan bunu yapmakta fayda var. Bizim ‘akraba evliliği’ diye bir meselemiz var. Bebek doğduktan sonra diyelim ki SMA olayı bulduk. Bunun ilacı var. Yılda 1 milyon dolar. Yararı var lakin mucizevi bir ilaç değil. O bakımdan bunun yapılması gerekiyor. Kimseye ‘Evlenmeyin, çocuk sahibi olmayın’ demiyorum. Taşıyıcı testi yapılırken tercihen erkeğe bakılması lazım. Biri taşıyıcı değilse olay orada bitmiştir aslında. O vakit bunlara tüp bebek hizmeti gelecek. Bu da hoş bir şey. Bunu da devlet karşılayacak” diye konuştu.
Türkiye’de her gün SMA’lı bebek dünyaya geldiğini anlatan Prof. Dr. Topaloğlu, “Her gün bebek doğuyor, bu da büyük bir yük. Tarama testini bebek doğmadan evvel yapamazsak sıhhat iktisadı için büyük bir yük. Genetikçilerimiz bu hususta çok hassaslar. Harekete geçilmesi gerekiyor, her gün bir bebek doğmasına müsaade vermemek lazım” diye konuştu.
– Ankara
