Bolu Abant İzzet Baysal Üniversitesi (BAİBÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kolu Lideri Prof. Dr. Nimet Kabakuş, fenilketonürinin yenidoğan devrin çabucak sonrasında ağır beyin hasarı bırakan ve çocuğu hayat uzunluğu özürlü kılacak bir hastalık olduğunu söyleyerek, “Önlenebilir bir hastalık. Onun için farkındalık oluşturuluyor.” dedi.
Kabakuş, 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü münasebetiyle basın açıklaması yaptı.
Fenilketonüri Günü’nün değerli bir hastalığın farkındalığı için ilan edildiğine dikkati çeken Kabakuş, şunları söyledi:
“Maalesef ülkemiz dahil olmak üzere Orta Doğu Asya ve Güney Asya’da epey yaygın görülen bir hastalık. Yenidoğan periyodun çabucak sonrasında ağır beyin hasarı bırakan ve çocuğu hayat uzunluğu özürlü kılacak bir hastalık. Önlenebilir bir hastalık. En değerli özelliği o. Onun için farkındalık oluşturuluyor. Bu kalıtsal ve genetik bir hastalık. Anne ve babanın ikisinin de genlerinin birleşip oluşturduğu bir hastalık. Anne ve babada bu hastalık var mı bunu evvelce bilemiyoruz.”
Kabakuş, hastalığın doğum sırasında tespit edilemediğine, bebeklerin doğdukları vakit olağan olduğuna ve rahatsızlığa ait belirti bulunmadığına dikkati çekerek, şöyle devam etti:
“Bu aslında düzgün bir şey lakin daha sonra anne sütü yahut başka olağan mamalarla beslendikten sonra 24 saatte ortaya çıkan bir süratle kanda fenilalanin dediğimiz ve aslında çok gerekli bir protein olan bu maddeyi dönüştürücü enzim az olduğu için bu aminoasit aniden ve süratli bir halde çok yükseliyor. Olağandışı toksik bir hale geliyor ve en kıymetli kalıcı ağır tesirini beyin üzerine bırakıyor. Onun için asla gecikme diye bir lüksümüz yok. Buna fakat tarama testiyle teşhis koyabiliyoruz. Tarama testi için de en uygun vakit doğumdan sonraki 24-48 saatleri ortası zira bu vakitte çocuğun bir biçimde beslenip fenilalanin ölçüsünün yükselmesi gerekiyor.”
Bebeklerin doğumdan sonraki 3. ayına kadar daha evvel hastalık için teşhis mühleti bulunduğunu günümüzde bunun 15 güne kadar indirildiğini vurgulayan Kabakuş, hastalıkta erken teşhisin değerli olduğunu vurguladı.
Sağlıklı çocukların dünyaya gelebilmesi için birbiriyle akrabalık bağı bulunmayan pak tekrar sahip bireylerin evlenmesi gerekliliğine işaret eden Kabakuş, “Bölge, köy, birebir kent, birebir kasaba artık gen havuzu olarak riskli havuzlar. Onun için evlenme olaylarında gen ne kadar uzaklaşırsa o kadar sağlıklı çocukların ortaya çıkma mümkünlüğü var. Bunu da belirtmek lazım.” dedi.
Kabakuş, fenilketonüri hastalığına sebep olan fenilalanin hususunun birçok besinde yaygın bulunduğunu da kelamlarına ekledi.
“Fenilketonüri önlenebilir bir hastalık” – BOLU
Kaynak: AA
